Dia Internacional da Síndrome de Down

21 mar

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Síndrome de Down, o que é?

A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune. MAIS INFORMAÇÕES;http://www.fsdown.org.br/

Enviado pela aluna Ana Paula – PDN7

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Nenhuma resposta to “Dia Internacional da Síndrome de Down”

  1. Ana Paula Ribeiro/ PDN7 março 24, 2012 às 4:02 pm #

    MAIS INFORMAÇÕES;
    http://www.fsdown.org.br/

    A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
    A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
    O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
    Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente às mulheres com mais de 35 anos.
    Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
    Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.
    Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.
    Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
    A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
    Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

    “Precisamos nos capacitar para aprender a ensinar as crianças com Síndrome de Down, para que a inclusão seja um processo confortável, tanto para as famílias que precisam inserir seus filhos na sociedade, quanto para os professores se sentirem seguros de que estão ensinando da melhor maneira.”
    Ana Paula

  2. Chiara março 28, 2012 às 10:04 am #

    Precisamos criar uma sociedade que possa conviver com as diferenças e crescer.
    Precisamos propor uma convivência juntamente com outras
    crianças. Muitas instituições vêm mostrando resultados animadores.A criança portadora de necessidade especial tem o direito de escolarizar em uma
    escola comum, os profissionais devem estar capacitados para atuar em conjunto,
    atendendo as individualidades, e é preciso preparar a Escola.

  3. Renata Duarte abril 2, 2012 às 6:20 pm #

    Hoje a Escola Inclusiva recebe muitos alunos com SD, porém alguns sentem mais dificuldades e outros menos na aprendizagem. Trabalhar na Escola Inclusiva me proporcionou a conhecer e apaixonar pelas crianças que tem SD, e pude perceber que eles têm uma vontade enorme em aprender e participar das aulas junto com os outros, mas sempre respeitando o seu tempo.

    Infelizmente nem sempre a escola oferece ajuda pedagógica aos professores para que possam elaborar uma aula em que realmente exista a Inclusão dentro da sala de aula, por isso nem todos os professores gostam ou estão preparados para recebè-los.

  4. telma Camara abril 6, 2012 às 5:44 pm #

    Como professores, coordenadores, supervisores, temos que esta capacitados para receber essas crianças na escola, penso que deveria ter seminários, aulas de 1º socorros, entre outros para estarmos preparados paa essas crianças e outras, não só as deficentes, mas todas as crianças, pois não são só as que tem algum problema físico ou mental que tem essa neessidade, as crianças de hoje tem pasado por grandes transtornos, deixando-as, deficientes, moralmente, fisicamente, intelectualmente e tantos outros transtornos.

  5. Ana Cristina abril 22, 2012 às 10:44 am #

    Primeiramente, é importante que se comece pelo fim ao preconceito e que as pessoas saibam trabalhar com as diferenças .A aceitação da família é fundamental e as escolas precisam estar preparadas para receber as crianças com SD. Não basta dizer que a escola é inclusiva, se não oferece suporte à essas crianças.

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